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Jueves 06 de Abril de 2006 Presidente de la sesión : Pr Jean-Pierre fryns (Bélgica)


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Palais des Congrès de Liège (Esplanade de l’Europe 2 à 4020 Liège)

Jueves 06 de Abril de 2006 Presidente de la sesión : Pr Jean-Pierre FRYNS (Bélgica)

08h15 : Recepción Genética


08h30

Recepción y recogida de documentación Registration

Jean-Marc COMPERE (Belgica) + CEDS Prov Lieja

08h50

Acto inaugural : Quién ? Porqué ? Carta ! Opening session : Charter Fra X Europe!

Xavier VIOLLET (Francia) & José GUZMAN (España)

09h05

Presentación de las ponencias

Conference overview

Pr Jean-Pierre FRYNS, Genetista, Jefe de Servicio en CME, KUL Leuven (Bélgica)

Dr Maria Teresa FERRANDO LUCAS, Neuropediatra Madrid (España)



09h15

Genética :

Recapitulación sobre los actuales proyectos de investigación y futuros objetivos de nuestros genetistas



Genetics :

Last update of on-going research programs and future goals



Pr Giovanni NERI, Genetista, Instituto de Genética Médica Universidad Católica del S. Cuore (Italia)

Pr Jean-Pierre FRYNS, Genetista, Jefe de Servicio en CME, KUL Leuven (Bélgica)

Pr Jean-Louis MANDEL, Genetista, Director del IGBMC (Instituto de Genética y Biología Molecular y Celular) y Jefe de Servicio del Laboratorio de Diagnóstico Genético - Hospitales Universitarios Strasbourg (Francia)

10h35 : Pausa : Posibilidad de visitar la Sala de Posters Genética y Salud


11h00

El Síndrome FXTAS (Fragile X Tremor Ataxia Síndrome)

Fenotipo, genotipo y consejo genético.



FXTAS (Fragile X associated tremor Ataxia syndrome)

Phenotype, genotype and genetic counselling



Dr Sébastien JACQUEMONT, Jefe del Servicio de Genétique, CHU de Nantes (Francia)

11h50

Genética : Esperanza en la investigación

Hacia la comprensión molecular de los síndromes X Frágil y Tremor/Ataxia.



Genetics : hope for a research program

Towards molecular comprehension of the Fragile X and Tremor/Ataxia syndromes.



Dr Francesca ZALFA, Universidad de Roma "Tor Vergata", Departamento de Biología (Italia)

12h45 : Lunch : Posibilidad de visitar la Sala Posters Educación / Salud / Integración


14h00

Incidencia y consecuencias genéticas :

  • Fallo ovárico precóz (POF) y síndrome X Frágil ; (España)

  • El diagnóstico pré y post natal ; (Italia)

Incidence and genetic consequences :

Dra.M. Isabel TEJADA, Genetista, Hospital de Cruces. Laboratorio de Genética Molecular - Bilbao (España)

Dr. Francesca FORZANO, Genetista, Hospital Galliera - Gènes (Italia)



15h10

El síndrome X Frágil : 15 años después … 

De la Neurobiologia al tratamiento.



Fragile X syndrome  : 15 years after … 

Neurobiology to treatment.



Pr Randi HAGERMAN, Pediatra del desarrollo y el comportamiento. - Directora del MIND Institute (Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorder) (USA)

15h45

Patología del Síndrome X Frágil :

  • Orientación diagnóstica

  • Consecuencias médicas: trastornos auditivos y oftalmológicos, problemas dermatológicos y cardiacos…

General pathology of the Fragile X syndrome :

  • Orientation of the diagnosis

  • Medical consequences: auditive and visual impairments, skin and heart disorders, …

Dr Maria Teresa FERRANDO LUCAS, Neuropediatra, EDEAxf (Equipo Diagnostico, Evaluación y Apoyo, síndrome x fragil) - Madrid (España)

16h20

Fármacos

  • Una elección o una obligación (España)

  • Información y novedades (USA)

Medication

  • A choice or a must (Espagne)

  • Information and innovations (USA)

Dr Josep ARTIGAS PALLARES. Neuropediatra-Psicólogo, Hôpital de Sabadell – Barcelona (España)

Pr Randi HAGERMAN (USA)



16h55

El punto de vista de los Científicos :
Para cuando la curación del X Frágil ?

The scientists’ point of view :
Can we cure Fragile X tomorrow ?

Pr Jean-Pierre FRYNS, Genetista(Bélgica)
Pr Randi HAGERMAN, Pediatra del desarrollo (USA)
Pr Jean-Louis MANDEL, Genetista (Francia)
Pr Giovanni NERI, Genetista (Italia)

17h15

17h30

Preguntas / Respuestas : Preguntas sobre los temas de la jornada

Questions / Answers: on the subjects of the day

Pr Jean-Pierre FRYNS, KUL Leuven (Bélgica)

Pr Randi HAGERMAN (USA)





Viernes 07 de Abril de 2006 Presidente de la sesión : Pr Ghislain MAGEROTTE (Bélgica)

08h15 : Recepción Educación / Integración / Adaptación pedagógica


08h30

Sintesis de la 1° jornada Summary of the first day

Dr Maria Teresa FERRANDO LUCAS, Neuropediatra, EDEAxf, Madrid (España)

08h40

Fenotipo conductual :

Behavioral phenotype :

  • Portadores de la prémutation o afectados por la mutación completa, niñas o niños. Diagnóstico e intervención.

  • Fragile X boys and girls with premutation and full mutation. Diagnosis and treatment.

Dr Martine BORGHGRAEF, doctora en orthopedagogia en CME, KUL Leuven (Bélgica)

09h15

Intervenciones cognitivas para la adquisición de pre- requisitos para la lectura y el número

A cognitive remediation for the acquisition of the prerequisites for reading and number

Pr Francis LOWENTHAL et Christiane VANDEPUTTE, Ciencias Cognitivas, UMH Universidad de Mons Hainaut (Bélgica)

10h10

Un projecto personalizado de escolarización : entre la especialización y la discriminación

The personalized project of schooling: between specialization and discrimination

Stéphane ARRU, director de institución de educación adaptada y especializada (Francia)

10h45 : Pausa : Posibilidad de visitar la Sala de Posters Adaptación pedagógica


11h00

Aprendiendo en la diferencia :

Learning differently :

  • Problemas de mutismo electivo en los afectados por X Frágil (España)

  • Selective dumbness with Fragile X persons (Spain)

  • Desarrollo de la autoestima y de adquisiciones cognitivas (Bélgica)

  • Development of self esteem and cognitive learning (Belgium)

Luis BONILLA CABRERA, Psicólogo - Asociación Síndrome X Frágil de Baleares (España)

Géraldine VRANCKEN, Neuropsicóloga, Universidad de Liège (Bélgica)



12h30

Preguntas / Respuestas : Preguntas sobre los temas de la jornada

Questions / Answers : on the subjects of the day

Pr Ghislain MAGEROTTE, UMH (Bélgica)

Pr Randi HAGERMAN (USA)





12h45 : Lunch : Posibilidad de visitar la sala de Posters Familia & Vida extraescolar


14h00

Derecho a una vida de calidad para todos!

Right to quality of life for everyone



Pr Ghislain MAGEROTTE , Pscopedagogo, Universidad de Mons-Hainaut (Bélgica)

14h50

Los « Hermanos y Hermanas » : ¿ser hermano o hermana de una persona con discapacidad da derecho a participar en la vida de la familia ? Iniciativa de Grupos de Ayuda

« Brothers and Sisters » : Are brothers and sisters of a handicapped person entitled to take part to family life ?

Laura ARRIGONI & Giorgio De NUCCIO, Familiares con hermanos FraX (Italia)

Jennifer COMPERE, Grupo Hermanos & Hermanas (Bélgica)

15h50

Proyecto de vida: Testimonios personales Life projects :

  • El colegio y el entorno social : una vivencia personal

  • School and social visibility : a real-life experience

  • Un proyecto para la inserción social

  • A project for social integration

  • Elección de vida de un joven X Ffrágil

  • The life choice of a young Fragile X

Michele De NUCCIO, Padre de GIACOMO (Italia)
Donatella BERTELLI, Madre de MATTEO (Italia)
Bianca FRIGO, Madre de ALBERTO (Italia)

17h00

Síntesis del mensaje de este Congreso : Mañana podremos hacer mas de lo que podemos hacer hoy ?

Summary of the present conference message : Can we do more tomorrow than today ?

Pr Ghislain MAGEROTTE, Psicopedagogo (Belg.)

Pr Randi HAGERMAN, Pédiatre (USA)

Géraldine VRANCKEN, Neuropsychologue (Belg.)

Luis BONILLA CABRERA, Psicólogo (España)



17h15

Preguntas/ Respuestas : Preguntas sobre los temas de la jornada

Questions / Answers : on the subjects of the day

Pr Ghislain MAGEROTTE, UMH (Bélgica)

Pr Randi HAGERMAN (USA)



17h30

à

20h30



Cocktail

Sesión Ppsters : « Comité Scientifique » & « Comité X fragile – Europe »

Presentation of the « poster area » : Fragile X scientific Committee – Europe*

Coordinadora del Comité Científico : Dr MariaTeresa FERRANDO LUCAS
Pr Jean-Pierre FRYNS, Pr Jean-Louis MANDEL, Pr Giovanni NERI,
Dr Josep ARTIGAS PALLARES, Géraldine VRANCKEN

Association « X fragile – Europe »


el Comité « X-fragile – Europe » -

con la inestimable participación de :

Pr Randi HAGERMAN (USA)








Con el apoyo institucional de


Avec le soutien de la Province de LiègeService « Santé & environnement » et l’aide du CEDS

de lAWIPH (Agence Wallonne pour l’Intégration des Personnes Handicapées)














Traduction simultanée : Français, Espagnol, Italien, Anglais / Simultaneous translation: French, Spanish, Italian, English




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