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Isaac asimov


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ENZIMAS EN DESORDEN


Una variación en el número de una sola de muchas enzimas puede producir cambios sorprendentes no sólo en las células que utilizan esa enzima, sino en todo el organismo.

Existe, por ejemplo, un pigmento negro pardusco formado por células de la piel en una serie de reacciones, cada una controlada por una enzima particular. Si esta enzima se da en cantidad, el pigmento se produce en abundancia y la piel es oscura, el cabello, negro y los ojos, castaños. Si una de estas enzimas se fabrica en menor cantidad, la producción de pigmento es baja y la piel del individuo es clara, el cabello, rubio y los ojos, azules. A veces, un individuo nace con la incapacidad de producir una enzima. En este caso, no se forma pigmento. La piel y el cabello son blancos y los ojos, color de rosa, pues, en ausencia de pigmento, los vasos sanguíneos se hacen visibles. Este individuo es albino.

Es decir, que lo que consideramos un rasgo hereditario (el color del pelo o de los ojos) o una mutación sorprendente (la aparición del albinismo) puede deberse no ya a la actividad de las células, sino a una variación en la cantidad de una sola de las enzimas que éstas contienen.

A veces no es tan fácil seguir el proceso de enzima a efecto final. La falta de una enzima o el desequilibrio de varias de ellas puede impedir que se produzca una reacción natural o provocar una reacción que normalmente no ocurre. No se forma una sustancia que debiera formarse o se forma en cantidad excesiva. En cualquier caso, ello afectará a su vez la labor de otras enzimas y éstas, a otras y así sucesivamente. Cualquier interferencia en la función de las enzimas, prácticamente en cualquier punto, causará una reacción en cadena de consecuencias imprevisibles.

Existe una enzima llamada fenilalaninasa que, excepcionalmente, puede estar ausente en el organismo humano. La reacción catalizada por la enzima es una de las que producen una de las materias primas que sirven para fabricar el pigmento negruzco (ya mencionado). Sin esta enzima, es difícil formar el pigmento y el individuo es rubio. Pero, además, por razones todavía desconocidas, el individuo que carece de esta enzima padece una afección llamada oligofrenia fenilpirúvica, que causa una grave deficiencia mental.

En muchos casos, las características de un organismo obedecen al equilibrio de las enzimas de la célula. Por lo que los bioquímicos han podido comprobar, parece razonable suponer que todas las características de un organismo no son sino la expresión visible del equilibrio enzimático.

Si pretendemos resolver el jeroglífico de la herencia, hemos de tratar de responder a dos preguntas fundamentales:


  1. ¿Qué permite a la proteína formar tantas enzimas diferentes?

  2. ¿Qué permite a los cromosomas provocar la formación de ciertas enzimas y no otras?

Para hallar la respuesta a estas preguntas, hemos de zambullimos en un mar de palabras, símbolos y fórmulas químicas. Tratar de averiguar los intrincados detalles de la genética sin este requisito sería como intentar seguir una película de la televisión sin la banda sonora. Uno puede hacerse una vaga idea de la acción pero no entender el argumento.

Capítulo III:
EL LENGUAJE DE LA QUÍMICA

ÁTOMOS


El lenguaje de la Química empieza por los elementos. Los elementos son las sustancias que no pueden descomponerse (por los métodos ordinarios, desarrollados por los químicos del siglo XIX) en sustancias más simples. Actualmente, se conocen en total 103 elementos. Algunos de ellos sólo han sido producidos en laboratorio y, de no ser por la intervención del hombre, que se sepa, no existen en la Tierra. Otros existen, pero son muy escasos. Otros, aunque bastante corrientes, no tienen importancia para los tejidos vivos.

En realidad, para el propósito de este libro, nos basta referimos a seis elementos, concretamente:

Carbono

Hidrógeno



Oxígeno

Nitrógeno

Azufre

Fósforo


Todos son muy corrientes, y cuatro de ellos se encuentran con facilidad. El carbón, por ejemplo, es carbono casi puro, al igual que el hollín y el grafito de los lápices. También el diamante es una forma especial de carbono.

El noventa y nueve por ciento del aire que respiramos es una mezcla de oxígeno y nitrógeno en proporción de 1:4, mientras que el azufre, se presenta bajo la forma de un sólido amarillo chillón. El hidrógeno es un gas ligero, inflamable, que se utiliza para hinchar los globos. El fósforo es un sólido de color rojizo.

Todas las sustancias están formadas por minúsculos átomos. En el siglo xx, la Ciencia ha demostrado que los átomos, aunque pequeñísimos, son unos sistemas extraordinariamente complejos de partículas todavía más pequeñas. Sin embargo, nosotros no vamos a ocupamos de la estructura interna del átomo, y basta decir que se trata de un objeto muy menudito.

Cada elemento se compone de uno o más átomos que son distintos de los de todos los demás elementos. Existen, por lo tanto, 103 clases diferentes de átomos conocidas, una por cada elemento. Puesto que trataremos sólo de seis elementos, no tenemos que preocupamos más que de seis átomos: 1) el átomo de carbono; 2) el átomo de hidrógeno; 3) el átomo de oxígeno; 4) el átomo de nitrógeno; 5) el átomo de azufre y 6) el átomo de fósforo.

Puesto que vamos a referimos a ellos con frecuencia, será conveniente disponer de un sistema abreviado para mencionarlos. Los químicos, por acuerdo internacional, utilizan abreviaturas y, concretamente, estos seis elementos se mencionan por su inicial.

De manera que el átomo de carbono es C; el de hidrógeno, H; el de oxígeno, O; el de nitrógeno, N; el de azufre, S (sulphur) y el de fósforo, P (phosphorus).

Por lo tanto, empezamos con un golpe de suerte. En el lenguaje corriente, tenemos que utilizar 26 letras diferentes, expresada cada una en dos formas: mayúscula y minúscula. Luego, tenemos nueve dígitos para formar numerales y diversos signos para puntuación y otros fines. (Mi máquina de escribir está equipada para producir 82 símbolos diferentes que, en realidad, a veces no me bastan.) En el lenguaje químico, por el contrario, empezamos con sólo seis símbolos.

Normalmente, en la Tierra no existen átomos aislados. Casi siempre, cada uno de ellos está asociado con uno o más átomos. Cuando la asociación involucra átomos de una misma clase, tenemos los elementos de los que hablaba al principio. A veces, la asociación involucra átomos de dos o más variedades, lo cual nos da un compuesto.

Cualquier grupo de átomos (iguales o distintos) que forme una unión que no se disgregue espontáneamente sino que se mantenga por lo menos el tiempo necesario para ser estudiada, recibe el nombre de molécula, derivado de una palabra latina que significa «pequeña cantidad».

Si los átomos son las letras del lenguaje químico, las moléculas son las palabras. Pero, a fin de unir las letras para formar palabras, necesitamos conocer las reglas de la ortografía química. Cuando tratamos con letras de la lengua española, sabemos que existen ciertas restricciones para la formación de palabras. Si escribimos una «q», la letra siguiente tiene que ser forzosamente una «u». Si vemos una «rr» sabemos que no puede tratarse de un comienzo de palabra y, si nos tropezamos con una combinación de letras como «zwbf», podemos estar seguros de que no corresponde a una palabra española.

También la ortografía química tiene reglas, pero no debe sorprendemos que sean algo distintas de las que rigen la ortografía de la lengua española. Para empezar, el átomo de oxígeno (O) y el átomo de azufre (S) tienen cada uno dos «puntos de unión con otros átomos, como las letras que quedan en el centro de una palabra, que tienen otras letras delante y detrás. El átomo de hidrógeno (H) tiene un solo punto de unión, como las letras que están al principio o al final de una palabra.





Figura 1. Átomos y enlaces.

El átomo de nitrógeno (N) tiene tres puntos de unión y el de carbono (C), nada menos que cuatro. Aquí se pierde ya toda similitud con la ordenación de las letras en las palabras.

(El átomo de fósforo es un caso aparte, al que me referiré más adelante, cuando sea necesario4.)

Podemos marcar los puntos de unión de cada átomo con pequeñas líneas llamadas enlaces que se agregan al símbolo de los elementos. Así, las reglas de la ortografía química pueden esbozarse tal como se indica en la figura 1.


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