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El síndrome de down


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4.Evaluación y Diagnóstico.



A. El Procedimiento del Diagnóstico.

La detección del Síndrome de Down se puede realizar antes o después del nacimiento.




      1. Diagnóstico Prenatal. Antes del nacimiento.


El diagnóstico del Síndrome de Down puede llevarse a cabo desde la novena semana de gestación mediante distintas pruebas que analizan las células del embrión para conocer el número de cromosomas (cariotipo).
En España, entre la semana diez y la catorce se realiza una ecografía rutinaria para observar las condiciones del feto. Uno de los parámetros que se tiene en cuenta en esta prueba es el engrosamiento del pliegue nucal, pues si es superior a ocho milímetros, podría tratarse de Síndrome de Down. Otros parámetros que también se analizan en la ecografía son: el tamaño del fémur, del húmero y alteraciones en distintos órganos.
Durante el primer trimestre del embarazo, también se realiza un Triple Sreening, para detectar la presencia de ciertos componentes en la sangre (alfafeproteína, gonadotropina y estriol). Los niveles de estas sustancias pueden ofrecer un indicio de que el feto tiene Síndrome de Down.
Las pruebas anteriores no son invasivas, es decir, no aumentan el riesgo de aborto. Se utilizan para descartar la presencia del Síndrome de Down. Si mediante las mismas se han encontrado indicios de este síndrome, se deberá hacer una amniocentesis.
La amniocentesis, también conocida con los términos de estudio del líquido amniótico o estudio prenatal, consiste en la extracción y análisis de una muestra de células del líquido amniótico de la cavidad uterina, donde se encuentra el feto. Se debe llevar a cabo después de la semana decimocuarta o decimoctava y requiere de un tiempo adicional para determinar si las células contienen un cromosoma 21 de más. El líquido amniótico contiene células vivas del feto que, una vez extraídas del útero, se cultivan en el laboratorio durante una o dos semanas. Posteriormente, se someten a una serie de pruebas y tres semanas después, se obtendrán los resultados. Es la prueba que tiene un bajo riesgo de aborto.



    Otras pruebas para detectar el Síndrome de Down.



  • La toma de muestras de vellosidades coriónicas consiste en la extracción del tejido que forma la placenta para su posterior examen. Este tejido contiene el mismo material genético que el feto, por lo que su análisis permite detectar las anomalías cromosómicas, como el Síndrome de Down. Esta prueba se debe llevar a cabo dentro de las semanas novena y la undécima. Consiste en la extracción del tejido fetal procedente del abdomen o del cuello uterino de la mujer embarazada. Al cabo de diez días o dos semanas ya se obtienen los resultados de la prueba. Este método supone un riesgo entre un 1%-2% de aborto espontáneo. En algunos casos, se ha detectado riesgos de infección y de malformaciones en las extremidades, si bien esto último no se ha confirmado en todos los estudios.



  • La toma percutánea de muestras de sangre umbilical es el método de diagnóstico más exacto. El tejido obtenido del cordón umbilical se analiza durante las semanas 18 a la 22. Esta prueba es de gran utilidad para confirmar los resultados obtenidos con otros métodos, aunque con un riesgo a abortos espontáneos superior.




      1. Diagnóstico Postnatal. Después del nacimiento.


Cuando el Síndrome de Down no se ha podido detectar a través de un diagnóstico prenatal, el/la médico que atiende el parto no debe arriesgar un dictamen atendiendo únicamente a las características fisonómicas del recién nacido/a: cara aplanada, ojos oblicuos, cuello corto... Estas características pueden ser indicio, pero nunca una prueba definitiva de la existencia de anomalías cromosómicas. Para confirmar la primera impresión, se debe determinar el cariotipo mediante un análisis de sangre. Las células sanguíneas se cultivan durante dos semanas para poder visualizarlas mediante microscopio y verificar si hay material extra del cromosoma 21.

      1. Diagnóstico y evaluación de los síntomas.


El diagnóstico inicial del Síndrome de Down no permite calibrar las aptitudes intelectuales y los problemas físicos del niño/a. A lo largo de los primeros días o meses de vida, se puede diagnosticar el hipotiroidismo congénito mediante el correspondiente análisis de sangre y para la detección de las posibles cardiopatías, es necesario realizar una ecocardiografía.
Los tests que evalúan el nivel intelectual permiten determinar el grado de retraso mental. No todos los tests son adecuados para medir la inteligencia de las personas con Síndrome de Down. Es preciso tener en cuenta las dificultades para utilizar el lenguaje expresivo y los problemas de psicomotricidad a la hora de elegir el test que se va a aplicar. Además, estas pruebas son insuficientes para dar una idea de las aptitudes cognitivas de las personas con Síndrome de Down, al no tener en cuenta otras de sus capacidades, como la memoria, la intuición o la creatividad.

B. La Comunicación del Diagnóstico.


El padre y la madre no están preparados para la noticia de que el niño o la niña que van a tener o que acaba de nacer tiene Síndrome de Down. Lo más probable es que la comunicación del diagnóstico les cree un sentimiento de confusión que les impida comprender con claridad lo que les están diciendo. La espera de un hijo/a origina una serie de expectativas que la noticia del diagnóstico parece truncar. Es preciso que el profesional que comunica el diagnóstico, generalmente el/la médico que atiende a la madre, tenga en cuenta el cúmulo de sentimientos que se pueden presentar en cada uno de los progenitores y que pueden interferir en la asimilación y aceptación de la información (tristeza, negación, culpa, etc.); debe hacer las preguntas pertinentes al padre y a la madre para comprobar su nivel de comprensión (¿qué entienden vds. por Síndrome de Down?) y permitir que le planteen todas las dudas que consideren oportunas. Es de gran utilidad poner a los padres en contacto con otros padres que ya han pasado por la misma experiencia.

La comunicación del diagnóstico debe llevarse a cabo garantizando la confidencialidad de la noticia, respetando la intimidad del niño/a, el padre o la madre.


      1. La comunicación prenatal.


La realización de las pruebas de evaluación para detectar posibles discapacidades en el feto no basta para preparar a los padres para recibir la noticia de que el hijo/a que va a venir tiene Síndrome de Down. La comunicación prenatal tiene que ofrecer una información completa sobre lo que es el Síndrome de Down y cuál es su posible pronóstico, es decir, qué es lo que puede ocurrir en el futuro.

También se debe ofrecer información sobre una posible interrupción voluntaria del embarazo; cuáles son los plazos legales, en qué consiste el procedimiento, si existen riesgos para la salud de la madre.

Una vez que han tomado la decisión, es preciso explicarle los cuidados que debe seguir la madre durante el período de gestación.


Es imprescindible que, cada vez que la madre se tenga que someter a una prueba de evaluación, se le explique en qué consiste, lo que se espera detectar o descartar y los riesgos de la prueba.

      1. La comunicación postnatal.


Aunque es preciso llevar a cabo un cariotipo (análisis de cromosomas) para confirmar el diagnóstico, nada más nacer puede haber una sospecha más que razonable de que el recién nacido/a tiene Síndrome de Down.

Antes de comunicar el diagnóstico, el/la médico que atendió a la madre durante el parto debe dar la enhorabuena a los padres por el nacimiento del hijo/a.



    La comunicación del diagnóstico debería seguir el siguiente plan:



  • Información sobre el estado de salud del bebé, así como si se ha tenido que recurrir a algún procedimiento de resucitación.



  • Hay que dejar a la madre y al padre durante algún tiempo solos con su hijo/a.



  • Establezca un diagnóstico clínico con su grado de certidumbre. Por ejemplo, “está muy bien de salud, pero les tengo que dar una noticia que quizás no esperen; su bebé tiene Síndrome de Down”.



  • Cuando se refiera al niño/a, utilice su nombre. Toque al bebé, a ningún padre le gusta que traten a su hijo/a con repugnancia.



  • La comunicación del diagnóstico puede generar sentimientos negativos e incomprensión en el padre y/o la madre. Asegúrese que entienden los conceptos que les da, utilice un lenguaje claro y accesible.; haga preguntas del tipo “¿Qué sabe del Síndrome de Down?”.



  • No se puede educar a los padres en el primer momento. No los sature de información, dosifíquela y ofrezca sólo aquélla que responda las preguntas inmediatas y que reduzca la tensión del momento. Más adelante se les irá ofreciendo más información.



  • Cuando la madre y el padre se han recuperado del impacto inicial, se debe tener una conversación más pausada. Los padres tendrán un montón de preguntas que hacer. Aclare las dudas, descartando los mitos y falsos conceptos. En esta conversación tiene que estar presente el bebé.



  • No trate de predecir. Nadie puede conocer el futuro de un recién nacido/a. Explique que cada niño/a es único, que desarrolla sus capacidades de forma diferente. Huya de los tópicos y no utilice frases del tipo “será muy cariñoso/a y le gustará la música”.



  • Recuerde que el padre y la madre pueden necesitar tiempo para estar a solas, aunque también precisan sentir la confianza para recurrir al doctor/a en cualquier momento.





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