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El síndrome de down


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3.¿Cuál es la causa del Síndrome de Down?


El Síndrome de Down se debe a un exceso de material genético; la mayoría de las veces se debe a la presencia de un cromosoma extra del par 21, como descubrió Lejuene en 1959. El exceso de un cromosoma o de material del mismo estimula la creación de multitud de metabolitos que impiden el desarrollo de tejidos y órganos tras la concepción. Tales alteraciones son la causa de los síntomas que configuran el Síndrome de Down.


1. Conceptos de Genética.

Antes de explicar las causas del Síndrome de Down, conviene aclarar unos conceptos.

El cuerpo humano se compone de células, cada una de las cuales contiene un núcleo, donde se almacena el material genético (los genes). Este material es el que lleva los códigos de información responsables de nuestras características genéticas, es decir, las que heredamos de nuestra madre y nuestro padre.

Los genes se agrupan en unas estructuras en forma de barritas, llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales proviene del padre y la otra mitad, de la madre. Los pares de cromosomas se numeran del 1 al 23.

El proceso de fertilización consiste en la unión de las células germinales procedentes de los progenitores: un óvulo de la madre y un espermatozoide del padre. La unión de estas células origina una nueva llamada zigoto, que se va multiplicando para formar el cuerpo pluricelular de cada persona.

A diferencia que el resto de células humanas, las germinales no contienen 46 cromosomas, porque, al unirse, se formaría un zigoto de 92 cromosomas (46 pares) y se irían duplicando en cada generación sucesiva. Por ello, sólo tienen 23 cromosomas.

Para evitar la duplicación de cromosomas, las células germinales se dividen dos veces en un proceso llamado meiosis:


  1. Meiosis I. Cada miembro de un par homólogo, es decir, un cromosoma procedente del padre y otro de la madre, se alinea e intercambia su material genético (recombinación de genes). Posteriormente, cada miembro del par homólogo se separa y se sitúan en lados opuestos de la célula. Ésta se divide en dos formando un par de células hijas.



  1. Meiosis II. Los cromosomas de las células hijas se dividen por la mitad, en dos cromatidas, cada una de las cuales se sitúa en el extremo opuesto. Las cromatidas se dividen por la mitad y el resultado son cuatro células haploides, es decir, con la mitad de los cromosomas (23, no 46).

    En el gráfico siguiente se detalla el proceso de Meiosis.




Para saber si existe una alteración cromosómica, los cromosomas se pueden estudiar analizando muestras de sangre o tejidos celulares. Cada cromosoma es identificado, clasificado y numerado de mayor a menor. La representación visual de todos los cromosomas de una persona se denomina cariotipo.



2. El Síndrome de Down, una Alteración Genética.

El Síndrome de Down se divide en tres categorías, dependiendo de la manera en que se produzca el exceso de material genético.


      1. Trisomía del par 21.

Las células humanas contienen, como hemos visto más arriba 23 pares de cromosomas, numerados del 1 al 23. La trisomía es un error que hace que en uno de los pares, en vez de haber dos cromosomas, las células tienen tres.

En el Síndrome de Down por trisomía del par 21, las células no contienen 46 cromosomas, sino 47; el cromosoma de más es un cromosoma 21. El exceso de material genético es lo que origina el Síndrome de Down.

Diferentes estudios parecen apuntar a que el cromosoma extra es de origen materno, es decir, el cromosoma de más ya estaría presente en el óvulo de la madre. La causa de la trisomía sería la ausencia de división (no-disyunción) de los cromosomas, error que puede ocurrir tanto durante la primera como en la segunda fase de la meiosis. Como se dijo más arriba, la probabilidad de que se produzca una trisomía del par 21 está asociada con la edad de la madre, incrementándose progresivamente a partir de los 35 años de ésta.



La trisomía del par 21, o cromosoma 21 extra, es la causa más frecuente del Síndrome de Down, pues se da en el 92% de los casos.

      1. Síndrome de Down por Mosaicismo.

A veces ocurren errores en la división celular (meiosis) que hacen que haya células con un número distinto de cromosomas. Es lo que se llama mosaicismo.

El Síndrome de Down por Mosaicismo se produce cuando algunas de las células de la persona tienen trisomía del par 21 y otras no. El mosaicismo puede ocurrir de dos formas:


  1. El zigoto tiene desde el principio tres cromosomas en el par 21 (trisomía), pero a lo largo de la meiosis, una o varias líneas celulares pierden uno de estos cromosomas.



  1. El zigoto tiene al principio dos cromosomas en el par 21, pero durante la meiosis, se duplicó uno de los cromosomas 21 de algunas células.

La trisomía por mosaicismo ocurre entre un 2 y un 4% de los casos de Síndrome de Down.


      1. Síndrome de Down por Translocación.

Entre un 3 y un 4% de las personas con Síndrome de Down, presentan 23 pares de cromosomas, al igual que el resto de la población, pero, en alguno de los cromosomas, lleva adherido material genético de un cromosoma 21.

Generalmente, al formarse el óvulo o el espermatozoide, el fragmento adicional de un cromosoma 21 se adhiere a uno de los cromosomas del par 14. Esta célula germinal de uno de los progenitores se unirá a la del otro progenitor, aportando material genético extra, que provoca la aparición del Síndrome de Down.

En el Síndrome de Down por Translocación, el padre o la madre se comportan como portadores y pueden transmitirlo a uno o varios hijos/as.



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